ارتباط بین سرطان تخمدان و جهش ژن BRCA

سرطان تخمدان نوعی سرطان است که بر تخمدان ها، اندام های تناسلی زنانه که تخمک تولید می کنند، تاثیر می گذارد. در حالی که علت دقیق سرطان تخمدان ناشناخته است، محققان ارتباط قوی بین سرطان تخمدان و جهش‌های ژن BRCA پیدا کرده‌اند. در این مقاله به بررسی ارتباط بین جهش های ژن BRCA و سرطان تخمدان و اهمیت مشاوره گرفتن از یک متخصص زنان برای ارزیابی خطر فردی و تدوین یک برنامه پیشگیری شخصی می پردازیم.

جهش های ژن BRCA چیست؟

BRCA1 و BRCA2 دو ژنی هستند که پروتئین هایی تولید میکنند که به سرکوب رشد تومورها کمک می کنند. جهش در این ژن ها، که میتواند از هر یک از والدین به ارث برسد، میتواند خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و سایر انواع سرطان را افزایش دهد. زنان دارای جهش ژن BRCA نسبت به زنان بدون این جهشها در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان تخمدان هستند.

جهش ژن BRCA چقدر شایع است؟

جهش های ژن BRCA در جمعیت عمومی نسبتاً نادر است و از هر 400 زن تنها 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال، این جهش‌ها در جمعیت‌های خاصی مانند زنان یهودی اشکنازی، که 1 در 40 شانس حامل جهش ژن BRCA را دارند، بسیار شایع‌تر است.

ارتباط بین جهش های ژن BRCA و سرطان تخمدان چیست؟

زنان مبتلا به جهش های ژن BRCA نسبت به زنان بدون این جهش ها به طور قابل توجهی در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان هستند.

بر اساس گزارش موسسه ملی سرطان، خطر ابتلا به سرطان تخمدان در زنان با جهش BRCA1 در طول زندگی 39 درصد است، در حالی که زنان دارای جهش BRCA2 در طول زندگی 17 درصد خطر ابتلا به سرطان تخمدان را دارند.

در مقایسه، زنان بدون جهش ژن BRCA تنها 1.3 درصد در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان هستند.

علائم سرطان تخمدان چیست؟

سرطان تخمدان اغلب «قاتل خاموش» نامیده می‌شود، زیرا تشخیص آن در مراحل اولیه دشوار است و ممکن است تا زمانی که سرطان پیشرفت نکرده باشد، علائم ظاهر نشوند. برخی از علائم رایج سرطان تخمدان عبارتند از نفخ شکم، درد لگن یا شکم، مشکل در غذا خوردن یا احساس سیری سریع و علائم ادراری مانند فوریت یا تکرر ادرار.

سرطان تخمدان چگونه تشخیص داده میشود؟

سرطان تخمدان را می توان از طریق ترکیبی از آزمایش های تصویربرداری مانند سونوگرافی یا سی تی اسکن و بیوپسی که شامل برداشتن نمونه کوچکی از بافت برای آزمایشهای بیشتر است، تشخیص داد.

به زنانی که در معرض خطر بالای سرطان تخمدان هستند، مانند آنهایی که دارای جهش ژن BRCA هستند، ممکن است توصیه شود که آزمایشات غربالگری منظم مانند سونوگرافی ترانس واژینال یا آزمایش خون CA–125 را برای تشخیص سرطان تخمدان در مراحل اولیه انجام دهند.

پیشگیری از سرطان تخمدان در زنان مبتلا به جهش ژن BRCA:

زنان مبتلا به جهش ژن BRCA میتوانند اقداماتی را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تخمدان انجام دهند. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

1. جراحی پیشگیرانه:

برخی از زنان مبتلا به جهش ژن BRCA ممکن است تحت عمل جراحی پیشگیرانه قرار گیرند که شامل برداشتن تخمدان ها و لوله های فالوپ قبل از ایجاد سرطان است.

2. داروهای ضد بارداری خوراکی:

مصرف داروهای ضد بارداری خوراکی برای حداقل پنج سال میتواند خطر ابتلا به سرطان تخمدان را در زنان مبتلا به جهش ژن BRCA کاهش دهد.

3. غربالگری منظم:

ممکن است به زنان مبتلا به جهش ژن BRCA توصیه شود که آزمایشات غربالگری منظم مانند سونوگرافی ترانس واژینال یا آزمایش خون CA–125 را برای تشخیص سرطان تخمدان در مراحل اولیه انجام دهند.

اهمیت مشاوره گرفتن از متخصص زنان:

برای ارزیابی خطر فردی و ایجاد یک برنامه پیشگیری شخصی، برای زنان مبتلا به جهش ژن BRCA ضروری است که از یک متخصص زنان در تهران مشاوره بگیرند.

یک متخصص زنان می‌تواند راهنمایی کند که چه زمانی باید غربالگری سرطان تخمدان را شروع کرد، چه آزمایش‌های غربالگری ممکن است مناسب باشد و چه اقداماتی زنان می‌توانند برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تخمدان انجام دهند.

با همکاری با یک متخصص زنان، زنان میتوانند مراقبت و حمایت شخصی را برای اطمینان از سلامت تخمدان دریافت کنند.

اطلاعات بیشتری در مورد آزمایش های غربالگری سرطان تخمدان:

چندین آزمایش غربالگری وجود دارند که میتوانند برای تشخیص زودهنگام سرطان تخمدان، زمانی که قابل درمان است، استفاده شوند. با این حال، توجه به این نکته ضروری است که در حال حاضر هیچ آزمایش غربالگری منفردی وجود ندارد که 100% در تشخیص سرطان تخمدان دقیق باشد و برخی از تست های غربالگری ممکن است نتایج مثبت کاذب داشته باشند و منجر به آزمایش های غیر ضروری و اضطراب شوند.

بنابراین تصمیم به انجام غربالگری سرطان تخمدان باید با مشورت پزشک متخصص صورت گیرد.

در اینجا برخی از آزمایشات غربالگری رایج برای سرطان تخمدان آورده شده است:

1. سونوگرافی ترانس واژینال:

این آزمایش از امواج صوتی برای ایجاد تصاویری از تخمدانها و سایر اندامهای لگنی استفاده میکند. در طول سونوگرافی ترانس واژینال، یک گرز کوچک به داخل واژن وارد می‌شود که امکان مشاهده دقیق‌تر و دقیق‌تر تخمدان‌ها را فراهم می‌کند. این آزمایش میتواند کیستها و سایر ناهنجاریها را در تخمدانها تشخیص دهد، اما نمیتواند به طور قطعی سرطان تخمدان را تشخیص دهد.

2. آزمایش خون CA-125:

CA-125 پروتئینی است که اغلب در زنان مبتلا به سرطان تخمدان افزایش می یابد. آزمایش خون CA-125 میتواند سطح این پروتئین را در خون اندازه گیری کند. با این حال، سطح CA-125  همچنین میتواند در زنان مبتلا به سایر بیماریها، مانند آندومتریوز یا بیماری التهابی لگن، افزایش یابد و برخی از زنان مبتلا به سرطان تخمدان ممکن است سطح CA-125 طبیعی داشته باشند. بنابراین، آزمایش خون CA-125 یک آزمایش قطعی برای سرطان تخمدان نیست، اما میتوان از آن در ترکیب با سایر آزمایشات برای تشخیص بیماری استفاده کرد.

3. معاینه لگن:

در طول معاینه لگن، متخصص زنان می تواند هرگونه ناهنجاری در تخمدان ها یا سایر اندام های لگنی را احساس کند. با این حال، سرطان تخمدان ممکن است از طریق معاینه لگن قابل تشخیص نباشد تا زمانی که به مرحله پیشرفته نرسد.

4. آزمایش ژنتیکی:

به زنانی که سابقه خانوادگی سرطان تخمدان دارند یا دارای جهش شناخته شده ژن BRCA هستند، ممکن است توصیه شود که برای تعیین خطر ابتلا به سرطان تخمدان تحت آزمایش ژنتیکی قرار گیرند. آزمایش ژنتیکی می تواند جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 و همچنین سایر ژنهای مرتبط با سرطان تخمدان را تشخیص دهد.

5. ابزارهای ارزیابی خطر:

چندین ابزار ارزیابی خطر، مانند مدل گیل و الگوریتم ارزیابی خطر سرطان تخمدان، می تواند برای ارزیابی خطر ابتلا به سرطان تخمدان در زنان استفاده شود. این ابزارها عواملی مانند سن، سابقه خانوادگی و سابقه باروری را برای تخمین خطر ابتلا به سرطان تخمدان در زنان در نظر میگیرند.

توجه به این نکته ضروری است که تست های غربالگری سرطان تخمدان زمانی موثرتر هستند که به صورت ترکیبی استفاده شوند. برای مثال، سونوگرافی ترانس واژینال و آزمایش خون CA-125  ممکن است با هم برای تشخیص سرطان تخمدان در مراحل اولیه استفاده شوند. می‌تواند راهنمایی کند که چه آزمایش‌های غربالگری ممکن است بر اساس عوامل خطر فردی و سابقه پزشکی مناسب باشد.

مروری بر ارتباط بین سرطان تخمدان و جهش ژن BRCA:

در نتیجه، جهش های ژن BRCA به شدت با سرطان تخمدان مرتبط است و زنان مبتلا به این جهشها نسبت به زنان بدون این جهش ها به طور قابل توجهی در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان هستند. زنان مبتلا به جهش ژن BRCA میتوانند اقداماتی را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تخمدان انجام دهند،

از جمله جراحی پیشگیرانه، مصرف داروهای ضد بارداری خوراکی و غربالگری منظم. برای ارزیابی خطر فردی و تدوین یک برنامه پیشگیری شخصی، مشاوره گرفتن از یک متخصص زنان ضروری است. با همکاری متخصص، زنان میتوانند سلامت تخمدان خود را کنترل کنند و خطر ابتلا به سرطان تخمدان را کاهش دهند.